Pilot 1.4

L’introduzione delle tecniche di analisi genomica nella pratica clinica sta rivoluzionando il quadro diagnostico delle malattie genetiche rare. In particolare, i test di nuova generazione che permettono di analizzare l’intero genoma sono attualmente i test molecolari singoli con la resa diagnostica più elevata rispetto alle altre tecniche. Questo tipo di analisi rappresenta un importante strumento per individuare i geni responsabili di determinati tratti fenotipici e, in particolare, le varianti genetiche responsabili di specifiche condizioni cliniche. Affinché questo nuovo strumento diagnostico possa essere sfruttato appieno, e cruciale accompagnare il rapido progresso nella comprensione delle cause genetiche delle malattie con nuovi strumenti e processi di supporto per i medici.

Il Pilot 1.4 vede la collaborazione del Centro di Genetica Umana dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’ASST Papa Giovanni XXII, dell’Università degli Studi di Milano Bicocca e dell’Università degli Studi di Bergamo ed ha tre obiettivi principali: 

• Migliorare la comprensione dei meccanismi di progressione delle malattie rare e degli effetti degli interventi terapeutici, adottando un approccio integrato che combina metodologie diagnostiche diverse, tra cui l’osservazione clinica, l’analisi genetica, la diagnostica per immagini e l’analisi dei dati.
• Esplorare soluzioni innovative basate sull’intelligenza artificiale per supportare la diagnostica genomica delle malattie rare. Ciò includerà lo sviluppo di strumenti di nuova generazione per accelerare il processo diagnostico e identificare le correlazioni tra varianti genetiche e manifestazioni fenotipiche.
• Sviluppare e validare modelli matematici per la simulazione di fenomeni fisiologici mediante tecniche numeriche basate sui dati individuali dei pazienti, al fine di caratterizzare le alterazioni indotte dalle patologie, monitorarne l’evoluzione nel tempo e valutare gli effetti dei trattamenti.

Per realizzare questi obiettivi, verranno raccolti e utilizzati dati genetici, omici e clinici, utilizzando una varietà di strumentazioni, per meglio caratterizzare la fisiopatologia delle malattie rare. Inoltre, saranno create infrastrutture e pipeline specifiche per archiviare, gestire e analizzare i dati digitali ottenuti.